Polyp đại trực tràng là gì? Nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và phân loại

Polyp đại trực tràng là những khối u lồi phát triển trên lớp niêm mạc của đại tràng hoặc trực tràng. Đây là một dạng tổn thương có thể lành tính hoặc tiền ung thư, thường được phát hiện tình cờ qua nội soi tiêu hóa. Về mặt hình thái, polyp có thể có cuống (pedunculated) hoặc không cuống (sessile), và kích thước có thể từ vài milimet đến vài centimet.

Việc phân loại polyp đại trực tràng đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ ác tính và quyết định phương pháp điều trị. Có nhiều cách phân loại khác nhau, tuy nhiên phổ biến nhất là dựa vào mô học và hình thái tổn thương. Dưới đây là bảng phân loại chính:

Loại polyp	Đặc điểm mô học	Nguy cơ ác tính
Polyp tuyến (adenomatous)	Tăng sinh tế bào tuyến, có thể loạn sản	Cao, đặc biệt với kích thước >1cm
Polyp tăng sản (hyperplastic)	Tăng sản tế bào biểu mô không loạn sản	Thấp, thường lành tính
Polyp viêm	Liên quan viêm loét đại tràng, Crohn	Thấp, không tiến triển ác tính
Polyp hamartomatous	Do rối loạn phát triển mô	Trung bình đến cao nếu liên quan hội chứng di truyền

Trong số đó, polyp tuyến chiếm phần lớn các trường hợp có khả năng chuyển thành ung thư đại trực tràng, đặc biệt khi có loạn sản cao hoặc kích thước lớn hơn 10mm. Do đó, việc phát hiện và theo dõi sát nhóm polyp này là rất cần thiết.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân hình thành polyp đại trực tràng chưa được xác định một cách cụ thể, nhưng nhiều bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng đây là hậu quả của sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền, môi trường và lối sống. Trong đó, đột biến gen dẫn đến tăng sinh tế bào niêm mạc bất thường đóng vai trò khởi phát.

Các yếu tố nguy cơ đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu dịch tễ học:

• Tuổi tác: Tỷ lệ mắc polyp tăng dần sau tuổi 50, do quá trình tích lũy đột biến gen theo thời gian.
• Yếu tố di truyền: Người có người thân mắc polyp hoặc ung thư đại trực tràng có nguy cơ cao hơn gấp 2–3 lần.
• Hội chứng di truyền: Như đa polyp tuyến gia đình (FAP), Lynch syndrome làm tăng mạnh nguy cơ xuất hiện polyp và ung thư sớm.
• Chế độ ăn nhiều chất béo, thịt đỏ, ít chất xơ: Làm thay đổi hệ vi sinh đường ruột và thúc đẩy viêm mạn tính.
• Lối sống ít vận động: Góp phần tăng nguy cơ thông qua cơ chế rối loạn chuyển hóa và đề kháng insulin.
• Thừa cân, hút thuốc, uống rượu: Các yếu tố này đều được chứng minh là độc lập với nguy cơ hình thành polyp đại trực tràng.

Nghiên cứu được công bố tại NCBI cũng chỉ ra rằng bệnh nhân tiểu đường type 2 kiểm soát kém có nguy cơ cao hơn đáng kể so với người bình thường.

Triệu chứng lâm sàng

Phần lớn các polyp đại trực tràng không gây triệu chứng rõ rệt trong giai đoạn đầu, đặc biệt là các polyp nhỏ. Đây là lý do vì sao nhiều trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi nội soi vì lý do khác. Tuy nhiên, khi polyp lớn lên hoặc gây biến chứng, một số biểu hiện lâm sàng có thể xuất hiện.

Triệu chứng điển hình bao gồm:

• Chảy máu trực tràng: Máu có thể lẫn trong phân hoặc chảy ra ngoài sau khi đi tiêu, thường nhầm lẫn với trĩ.
• Thay đổi thói quen đại tiện: Tiêu chảy kéo dài, táo bón không rõ nguyên nhân hoặc thay đổi hình dạng phân (mỏng, dẹt).
• Đầy bụng, đau quặn bụng từng cơn: Xảy ra khi polyp lớn gây cản trở đường tiêu hóa.
• Thiếu máu mạn tính: Dấu hiệu gián tiếp do mất máu từ niêm mạc bị loét nhẹ tại vị trí polyp.

Cần lưu ý rằng các triệu chứng trên thường không đặc hiệu và có thể bị bỏ qua. Việc chủ động nội soi kiểm tra là phương pháp hữu hiệu nhất để phát hiện sớm.

Chẩn đoán

Chẩn đoán polyp đại trực tràng chủ yếu dựa vào các kỹ thuật nội soi tiêu hóa và các phương pháp hình ảnh hỗ trợ. Trong hầu hết các trường hợp, nội soi đại tràng không chỉ giúp phát hiện mà còn có thể điều trị ngay bằng cách cắt bỏ polyp trong cùng một lần can thiệp.

Các phương pháp chẩn đoán chính bao gồm:

• Nội soi đại tràng: Phát hiện và xác định chính xác vị trí, kích thước, hình thái polyp. Có thể kết hợp sinh thiết hoặc cắt bỏ hoàn toàn nếu đủ điều kiện.
• CT đại tràng ảo (virtual colonoscopy): Áp dụng cho bệnh nhân không thể nội soi thông thường. Tuy nhiên, chỉ có giá trị phát hiện mà không điều trị được ngay.
• Xét nghiệm máu ẩn trong phân (FOBT/FIT): Giúp sàng lọc nguy cơ ban đầu nhưng độ nhạy thấp đối với polyp nhỏ.
• Xét nghiệm ADN phân: Kiểm tra các đột biến gen đặc trưng liên quan đến ung thư đại trực tràng như KRAS, APC.

Đối với người có nguy cơ cao hoặc có hội chứng di truyền, nên thực hiện chẩn đoán di truyền và nội soi định kỳ từ sớm để phát hiện tổn thương tiền ung thư.

Điều trị

Việc điều trị polyp đại trực tràng phụ thuộc vào loại mô học, kích thước, số lượng và nguy cơ ác tính. Mục tiêu điều trị là loại bỏ hoàn toàn các polyp để ngăn ngừa biến chứng và tiến triển thành ung thư. Đa số các polyp có thể được cắt bỏ dễ dàng trong quá trình nội soi nếu được phát hiện sớm.

Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Cắt polyp qua nội soi (polypectomy): Là phương pháp phổ biến nhất. Các polyp nhỏ có thể được cắt bằng vòng snare hoặc kẹp sinh thiết. Các polyp lớn hơn có thể cần tiêm thuốc nâng đáy để tránh chảy máu hoặc thủng ruột.
• Cắt niêm mạc nội soi (EMR) hoặc bóc tách dưới niêm mạc nội soi (ESD): Dành cho các polyp phẳng, lớn hoặc có dấu hiệu ác tính cục bộ, giúp bảo tồn thành ruột mà vẫn lấy được toàn bộ tổn thương.
• Phẫu thuật cắt đoạn đại tràng: Áp dụng khi polyp lớn không thể cắt nội soi, polyp nghi ngờ xâm lấn, hoặc trong các hội chứng đa polyp như FAP.

Sau điều trị, bệnh nhân cần được theo dõi nội soi định kỳ để kiểm tra khả năng tái phát hoặc xuất hiện polyp mới ở các vị trí khác.

Biến chứng

Polyp đại trực tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Ngoài nguy cơ tiến triển thành ung thư, một số biến chứng cấp tính và mạn tính cũng có thể xảy ra.

• Chảy máu tiêu hóa: Polyp có thể loét và vỡ mạch máu nhỏ gây chảy máu âm thầm, dẫn đến thiếu máu mạn tính.
• Tắc ruột: Các polyp lớn nằm gần vị trí gấp khúc đại tràng có thể gây cản trở lưu thông phân.
• Ung thư hóa: Là biến chứng nghiêm trọng nhất, thường xảy ra ở polyp tuyến có loạn sản cao, đặc biệt khi không được theo dõi định kỳ.
• Biến chứng sau can thiệp: Nội soi cắt polyp có thể gây thủng ruột, chảy máu hoặc nhiễm trùng, đặc biệt với polyp lớn hoặc nằm ở vị trí khó tiếp cận.

Theo American Cancer Society, khoảng 90% ung thư đại trực tràng phát triển từ polyp, do đó phát hiện và loại bỏ polyp là biện pháp dự phòng ung thư hiệu quả nhất hiện nay.

Phòng ngừa

Phòng ngừa polyp đại trực tràng chủ yếu tập trung vào thay đổi lối sống và tầm soát định kỳ để phát hiện sớm. Mặc dù không thể ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện của polyp, đặc biệt với các trường hợp có yếu tố di truyền, nhưng nguy cơ có thể giảm đáng kể nếu áp dụng các biện pháp phòng ngừa hợp lý.

Khuyến nghị phòng ngừa bao gồm:

• Chế độ ăn lành mạnh: Tăng cường rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt; hạn chế thịt đỏ, thực phẩm chế biến sẵn.
• Duy trì cân nặng hợp lý: Thừa cân, béo phì có liên quan đến tăng nguy cơ polyp tuyến.
• Tập thể dục thường xuyên: Tối thiểu 150 phút/tuần hoạt động thể lực vừa phải.
• Tránh thuốc lá và rượu: Cả hai đều được chứng minh làm tăng nguy cơ polyp và ung thư đường tiêu hóa.
• Nội soi định kỳ: Người trên 45 tuổi hoặc có nguy cơ cao nên nội soi 5–10 năm/lần tùy theo chỉ định bác sĩ.

Hội Tiêu hóa Hoa Kỳ (ACG) và Hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) khuyến nghị nên bắt đầu tầm soát từ 45 tuổi ngay cả với người không có triệu chứng, do tỉ lệ polyp không triệu chứng tăng cao ở người trẻ tuổi.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân polyp đại trực tràng rất khả quan nếu được phát hiện và xử lý kịp thời. Các polyp được cắt bỏ hoàn toàn qua nội soi có tỷ lệ tái phát thấp và gần như không gây biến chứng nếu tuân thủ theo dõi định kỳ. Tuy nhiên, nếu polyp tiến triển thành ung thư giai đoạn muộn, tiên lượng sẽ xấu đi đáng kể.

Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng:

• Loại mô học của polyp (tuyến, tăng sản, loạn sản cao...)
• Kích thước và số lượng polyp.
• Mức độ di căn nếu phát hiện ở giai đoạn ung thư.
• Mức độ tuân thủ kế hoạch theo dõi và điều trị sau nội soi.

Theo National Cancer Institute, nếu phát hiện ung thư đại trực tràng ở giai đoạn sớm, tỉ lệ sống sau 5 năm lên đến 90%, trong khi giai đoạn muộn giảm xuống dưới 15%.

Nghiên cứu và tiến bộ y học

Các nghiên cứu y học hiện đại đang mở ra nhiều hướng tiếp cận mới trong việc phát hiện và xử lý polyp đại trực tràng. Công nghệ nội soi hiện nay không chỉ dừng lại ở hình ảnh độ phân giải cao mà còn tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) để phát hiện polyp trong thời gian thực với độ chính xác vượt trội.

Tiến bộ quan trọng trong lĩnh vực này bao gồm:

• Nội soi huỳnh quang (NBI, FICE): Cho phép nhìn rõ mạch máu và mô niêm mạc, giúp phân biệt polyp lành – ác.
• Xét nghiệm ADN phân: Tầm soát ung thư đại trực tràng dựa trên dấu ấn sinh học, giúp giảm cần thiết của nội soi đại trà.
• Liệu pháp gen: Đang trong giai đoạn thử nghiệm nhằm sửa chữa các đột biến gen gây đa polyp.
• Vaccine phòng ung thư đại trực tràng: Đang được nghiên cứu như một hướng điều trị dự phòng.

Với sự phát triển nhanh chóng của công nghệ và dữ liệu lớn, trong tương lai việc chẩn đoán – điều trị – phòng ngừa polyp đại trực tràng sẽ ngày càng chính xác, ít xâm lấn và cá nhân hóa hơn.